โดย Thal » อาทิตย์ 05 เม.ย. 2009 10:17 pm
การตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียในทารกในครรภ์
การตรวจวินิฉัยทารกในครรภ์
ตัวอย่างที่ใช้ตรวจ ได้แก่
1. ชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sample, CVS) การเก็บต้องเก็บอย่างไร้เชื้อ ใส่น้ำยารักษาสภาพมีชีวิตของเซลล์ อาจเป็นน้ำยาเพาะเลี้ยงเซลล์หรือถ้าจำเป็นก็อาจใช้น้ำเกลือแทน เก็บชิ้นรกให้ได้อย่างน้อย 5 มิลลิกรัม (5-10 กิ่ง) อายุครรภ์ที่เก็บประมาณ 8-12 สัปดาห์ การเจาะเก็บครั้งหนึ่งๆ แพทย์สามารถเก็บได้ 5-50 มิลลิกรัมเก็บใส่ขวดสะอาดไร้เชื้อ มีฝาเกลียวปิดมิดชิด ปิดฉลากชื่อผู้ป่วย อายุครรภ์ และวันที่เก็บ ส่งถึงห้องปฏิบัติการโดยเร็ว ถ้าส่งจากทางไกลให้แช่น้ำแข็ง
2. เซลล์น้ำคร่ำ (amniotic fluid, AF) ปริมาตรที่ใช้ประมาณ 10-20 มิลลิลิตร แพทย์สามารถเจาะเก็บได้ ในช่วงอายุครรภ์ 14-18 สัปดาห์ ซึ่งเป็นช่วงที่ครรภ์มีน้ำคร่ำและเซลล์มากพอ เก็บใส่ขวดสะอาดไร้เชื้อ ปิดฝาเกลียวให้มิดชิด ไม่ต้องใส่สารรักษาสภาพใดๆอีก ปิดฉลากชื่อผู้ป่วย อายุครรภ์ และวันที่เจาะเก็บ ส่งถึงห้องปฏิบัติการโดยเร็วที่อุณหภูมิห้อง หรือถ้าส่งจากทางไกลให้แช่น้ำแข็ง
3. เลือดจากสายสะดือทารก (fetal blood, FB) เก็บเหมือนเก็บเลือดที่เจาะจากต้นแขน
การส่งตัวอย่างตรวจ
ก่อนเจาะเก็บตัวอย่างจากทารก พ่อและแม่ต้องได้รับการวินิจฉัยแล้วว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ที่เสี่ยงต่อโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่กล่าวแล้ว และทราบผลการตรวจดีเอ็นเอแน่นอนแล้ว และ ตัวอย่างแต่ละรายต้องส่งพร้อมใบส่งตรวจ ซึ่งระบุชื่อผู้ป่วย หมายเลขผู้ป่วย ที่อยู่ ประวัติทางคลินิคที่เกี่ยวข้อง เชิ้อชาติ อายุครรภ์ ชนิดตัวอย่าง วันที่นัดผู้ป่วยฟังผล ชื่อและที่อยู่ของแพทย์ผู้ส่ง หมายเลขโทรศัพท์หรือโทรสารที่ติดต่อได้
ในกรณีที่ผลตรวจทารกในครรภ์เป็นผลผิดปรกติ ที่เกิดผลรุนแรง ซึ่งพ่อแม่ได้พิจารณาตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ แพทย์ต้องทำการส่งตัวอย่างชิ้นรก หรือชิ้นเนื้อทารกที่แท้งให้ห้องปฏิบัติการตรวจยืนยันอีกครั้ง เพื่อเป็นการตรวจคุณภาพการตรวจของห้องปฏิบัติการ ในกรณีที่ตรวจวินิจฉัยพบว่าทารกในครรภ์ไม่เป็นโรค เมื่อทารกคลอดก็ควรได้ตรวจยืนยันผลจากเลือดสายสะดือ
เงื่อนไขสำคัญที่ควรทราบในการพิจารณาส่งตรวจธาลัสซีเมียทารกในครรภ์
1. จะทำเฉพาะกรณีที่ทั้งพ่อและแม่มียีนผิดปรกติ ซึ่งส่วนใหญ่อยู่ในรูปของพาหะ (trait หรือ carrier) โดยอาจทราบจากประวัติที่เคยมีลูกเป็นโรคมาก่อนหรือจากการตรวจหาพาหะโดยการตรวจเลือด หาดัชนีของเม็ดเลือดแดง และลักษณะผิดปรกติของฮีโมโกลบิน
2. จะตรวจธาลัสซีเมียในทารกในครรภ์ได้ จำเป็นต้องตรวจวินิจฉัยและทราบชนิดของความผิดปรกติระดับดีเอ็นเอ (mutation) ในพ่อและแม่ก่อนเสมอ เนื่องจากความผิดปรกติระดับดีเอ็นเอในธาลัสซีเมียมีหลายชนิด และ ชนิดของความผิดปรกติในต่างครอบครัวอาจแตกต่างกัน การตรวจดีเอ็นเอทารกในครรภ์ จะตรวจโดยดูจากผลของพ่อแม่เป็นเกณฑ์ ซึ่งจะทำให้ผลตรวจมีความถูกต้องแม่นยำ และที่สำคัญทำให้ทราบผลเร็ว ก่อนที่ทารกจะโตเกินไป ถ้าจำเป็นต้องพิจารณายุติการตั้งครรภ์จะทำได้ปลอดภัยกว่า
3. จะตรวจธาลัสซีเมียในทารกในครรภ์เฉพาะในคู่สามีภรรยาที่มีโอกาสมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงต่อไปนี้เท่านั้น
โรคทารกบวมน้ำชนิดมีฮีโมโกลบินบาร์ทส์
บีตาธาลัสซีเมียเมเจอร์
บีตาธาลัสซีเมียกับฮีโมโกลบินอี
ข้อควรระวัง ในการตรวจและวิเคราะห์ผลตรวจธาลัสซีเมีย
1. ในครอบครัวที่มีประวัติว่าลูกเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย แต่ผลตรวจให้ผลปรกติหรือฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเท่านั้นเป็นพาหะ กรณีนี้อาจเกิดได้จากการที่พ่อแม่เป็นพาหะแบบแฝงเงียบ (silent thalassemia trait) ซึ่งให้ผลปรกติในการตรวจกรองได้
2. พิจารณายุติการตั้งครรภ์ให้เฉพาะในกรณีที่ทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงเท่านั้น ซึ่งได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมียชนิด Hb Bart's hydrops fetalis, b-thalassemia major และ b-thal/HbE disease
3. ระวังการปนเปื้อนเซลล์แม่ หากมีการปนเปื้อนจะเกิดปัญหาขึ้นเมื่อผลตรวจที่ได้เหมือนกับผลตรวจของแม่ ทำให้สับสนไม่แน่ใจว่าเป็นผลตรวจของลูกหรือของแม่
4. การตรวจหาชนิดของความผิดปรกติด้วยตัวตรวจจับ (probe) ที่มีอยู่ บางครั้งอาจตรวจไม่พบความผิดปรกติได้ (unknown mutation) จึงต้องตรวจหาลำดับเบสของดีเอ็นเอ หรือพัฒนาวิธีการตรวจใหม่ขึ้นมา ทำให้ใช้เวลามาก อาจนานเป็นเดือน
5. ควรให้คำแนะนำในการปฏิบัติหลังเก็บตัวอย่างส่งตรวจจากทารก เพื่อหลีกเลี่ยงผลข้างเคียง
6. ผู้ที่เป็นพาหะบีตาธาลัสซีเมีย อาจเป็นพาหะแอลฟาธาลัสซีเมียด้วย ต้องระวังในการตรวจและการแปลผล
การตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียในทารกในครรภ์
การตรวจวินิฉัยทารกในครรภ์
ตัวอย่างที่ใช้ตรวจ ได้แก่
1. ชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sample, CVS) การเก็บต้องเก็บอย่างไร้เชื้อ ใส่น้ำยารักษาสภาพมีชีวิตของเซลล์ อาจเป็นน้ำยาเพาะเลี้ยงเซลล์หรือถ้าจำเป็นก็อาจใช้น้ำเกลือแทน เก็บชิ้นรกให้ได้อย่างน้อย 5 มิลลิกรัม (5-10 กิ่ง) อายุครรภ์ที่เก็บประมาณ 8-12 สัปดาห์ การเจาะเก็บครั้งหนึ่งๆ แพทย์สามารถเก็บได้ 5-50 มิลลิกรัมเก็บใส่ขวดสะอาดไร้เชื้อ มีฝาเกลียวปิดมิดชิด ปิดฉลากชื่อผู้ป่วย อายุครรภ์ และวันที่เก็บ ส่งถึงห้องปฏิบัติการโดยเร็ว ถ้าส่งจากทางไกลให้แช่น้ำแข็ง
2. เซลล์น้ำคร่ำ (amniotic fluid, AF) ปริมาตรที่ใช้ประมาณ 10-20 มิลลิลิตร แพทย์สามารถเจาะเก็บได้ ในช่วงอายุครรภ์ 14-18 สัปดาห์ ซึ่งเป็นช่วงที่ครรภ์มีน้ำคร่ำและเซลล์มากพอ เก็บใส่ขวดสะอาดไร้เชื้อ ปิดฝาเกลียวให้มิดชิด ไม่ต้องใส่สารรักษาสภาพใดๆอีก ปิดฉลากชื่อผู้ป่วย อายุครรภ์ และวันที่เจาะเก็บ ส่งถึงห้องปฏิบัติการโดยเร็วที่อุณหภูมิห้อง หรือถ้าส่งจากทางไกลให้แช่น้ำแข็ง
3. เลือดจากสายสะดือทารก (fetal blood, FB) เก็บเหมือนเก็บเลือดที่เจาะจากต้นแขน
การส่งตัวอย่างตรวจ
ก่อนเจาะเก็บตัวอย่างจากทารก พ่อและแม่ต้องได้รับการวินิจฉัยแล้วว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ที่เสี่ยงต่อโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่กล่าวแล้ว และทราบผลการตรวจดีเอ็นเอแน่นอนแล้ว และ ตัวอย่างแต่ละรายต้องส่งพร้อมใบส่งตรวจ ซึ่งระบุชื่อผู้ป่วย หมายเลขผู้ป่วย ที่อยู่ ประวัติทางคลินิคที่เกี่ยวข้อง เชิ้อชาติ อายุครรภ์ ชนิดตัวอย่าง วันที่นัดผู้ป่วยฟังผล ชื่อและที่อยู่ของแพทย์ผู้ส่ง หมายเลขโทรศัพท์หรือโทรสารที่ติดต่อได้
ในกรณีที่ผลตรวจทารกในครรภ์เป็นผลผิดปรกติ ที่เกิดผลรุนแรง ซึ่งพ่อแม่ได้พิจารณาตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ แพทย์ต้องทำการส่งตัวอย่างชิ้นรก หรือชิ้นเนื้อทารกที่แท้งให้ห้องปฏิบัติการตรวจยืนยันอีกครั้ง เพื่อเป็นการตรวจคุณภาพการตรวจของห้องปฏิบัติการ ในกรณีที่ตรวจวินิจฉัยพบว่าทารกในครรภ์ไม่เป็นโรค เมื่อทารกคลอดก็ควรได้ตรวจยืนยันผลจากเลือดสายสะดือ
เงื่อนไขสำคัญที่ควรทราบในการพิจารณาส่งตรวจธาลัสซีเมียทารกในครรภ์
1. จะทำเฉพาะกรณีที่ทั้งพ่อและแม่มียีนผิดปรกติ ซึ่งส่วนใหญ่อยู่ในรูปของพาหะ (trait หรือ carrier) โดยอาจทราบจากประวัติที่เคยมีลูกเป็นโรคมาก่อนหรือจากการตรวจหาพาหะโดยการตรวจเลือด หาดัชนีของเม็ดเลือดแดง และลักษณะผิดปรกติของฮีโมโกลบิน
2. จะตรวจธาลัสซีเมียในทารกในครรภ์ได้ จำเป็นต้องตรวจวินิจฉัยและทราบชนิดของความผิดปรกติระดับดีเอ็นเอ (mutation) ในพ่อและแม่ก่อนเสมอ เนื่องจากความผิดปรกติระดับดีเอ็นเอในธาลัสซีเมียมีหลายชนิด และ ชนิดของความผิดปรกติในต่างครอบครัวอาจแตกต่างกัน การตรวจดีเอ็นเอทารกในครรภ์ จะตรวจโดยดูจากผลของพ่อแม่เป็นเกณฑ์ ซึ่งจะทำให้ผลตรวจมีความถูกต้องแม่นยำ และที่สำคัญทำให้ทราบผลเร็ว ก่อนที่ทารกจะโตเกินไป ถ้าจำเป็นต้องพิจารณายุติการตั้งครรภ์จะทำได้ปลอดภัยกว่า
3. จะตรวจธาลัสซีเมียในทารกในครรภ์เฉพาะในคู่สามีภรรยาที่มีโอกาสมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงต่อไปนี้เท่านั้น
โรคทารกบวมน้ำชนิดมีฮีโมโกลบินบาร์ทส์
บีตาธาลัสซีเมียเมเจอร์
บีตาธาลัสซีเมียกับฮีโมโกลบินอี
ข้อควรระวัง ในการตรวจและวิเคราะห์ผลตรวจธาลัสซีเมีย
1. ในครอบครัวที่มีประวัติว่าลูกเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย แต่ผลตรวจให้ผลปรกติหรือฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเท่านั้นเป็นพาหะ กรณีนี้อาจเกิดได้จากการที่พ่อแม่เป็นพาหะแบบแฝงเงียบ (silent thalassemia trait) ซึ่งให้ผลปรกติในการตรวจกรองได้
2. พิจารณายุติการตั้งครรภ์ให้เฉพาะในกรณีที่ทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงเท่านั้น ซึ่งได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมียชนิด Hb Bart's hydrops fetalis, b-thalassemia major และ b-thal/HbE disease
3. ระวังการปนเปื้อนเซลล์แม่ หากมีการปนเปื้อนจะเกิดปัญหาขึ้นเมื่อผลตรวจที่ได้เหมือนกับผลตรวจของแม่ ทำให้สับสนไม่แน่ใจว่าเป็นผลตรวจของลูกหรือของแม่
4. การตรวจหาชนิดของความผิดปรกติด้วยตัวตรวจจับ (probe) ที่มีอยู่ บางครั้งอาจตรวจไม่พบความผิดปรกติได้ (unknown mutation) จึงต้องตรวจหาลำดับเบสของดีเอ็นเอ หรือพัฒนาวิธีการตรวจใหม่ขึ้นมา ทำให้ใช้เวลามาก อาจนานเป็นเดือน
5. ควรให้คำแนะนำในการปฏิบัติหลังเก็บตัวอย่างส่งตรวจจากทารก เพื่อหลีกเลี่ยงผลข้างเคียง
6. ผู้ที่เป็นพาหะบีตาธาลัสซีเมีย อาจเป็นพาหะแอลฟาธาลัสซีเมียด้วย ต้องระวังในการตรวจและการแปลผล